top of page

SMA (SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ) NEDİR?

 

--SMA genetik geçişli bir kas hastalığıdır.

--Her 5000-10000 doğumda 1 görülür.

--Toplumda taşıyıcılık sıklığı 1/50’dir.

--Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bebek;

-%50 sağlıklı fakat taşıyıcı

-%25 sağlıklı taşıyıcı değil

-%25 SMA olarak doğar.

--Beş tane alt tipi vardır, en sık görülen ve en kötü seyirli olan SMA tip1’dir, 6. aydan  önce tanı alır ve genellikle 2 yaşından önce ölüme yol açar.

--Hastalığın belirtileri şunlardır;

*Adalelerde zayıflık ve incelme, bu zayıflık ve güçsüzlük simetriktir.

*Eklemlerde şekil bozuklukları

*Akciğer kapasitesinin kısıtlamasına bağlı solunum yetmezliği

*Göz felci, iki taraflı yüz felci

*Motor gelişim kusurları

*Emme ve yuma güçlüğü olan bebeklerde hastalığı seyri ağırdır. 

*Kalp normaldir.

*Bilinç ve akıl normaldir.

*Hastalığın gidişi öncelikle solunum fonksiyonuna bağlıdır.

--Amerikan kadın doğum uzmanları koleji (ACOG) gebelik öncesi SMA taramasını önermektedir.

--Anneye tarama yapılır, taşıyıcılık yoksa babanın taranmasına gerek yoktur.

--Anne taşıyıcı ise babaya da test yapılır; baba taşıyıcı değilse sorun yoktur, fakat baba da taşıyıcı ise IVF (tüp bebek) ve  preimplantasyon genetik tanı (PGD) yapılarak sağlıklı embriyo seçimi yapılabilir.

bottom of page